다운증후군이란?
다운 증후군은 주로 세포 분열 오류로 인해 21번 염색체의 추가 전체 또는 일부 사본이 생성됩니다. 일반적으로 인간 세포에는 23쌍의 염색체가 포함되어 있으며 각 부모로부터 한 세트씩 물려받아 총 46개의 염색체를 만듭니다. 다운 증후군에서 개인은 21번 염색체의 추가 사본이 존재하기 때문에 총 47개의 염색체를 가지고 있습니다.
이 염색체 이상의 특정 원인은 "비분리"로 알려져 있습니다. 비분리는 부모 중 한쪽에서 생식 세포(정자 또는 난자)가 형성되는 동안 또는 배아 발달 초기 단계에서 발생합니다. 비분리가 발생하는 방식에 따라 세 가지 주요 유형의 다운 증후군이 있습니다.
1. 21번 삼염색체증: 다운 증후군의 가장 흔한 형태로 약 95%를 차지합니다. 삼염색체성 21에서는 정자 또는 난자 세포가 형성되는 동안 오류가 발생하여 배아가 일반적인 2개가 아닌 3개의 21번 염색체 사본을 갖게 됩니다.
2. 전좌 다운 증후군: 사례의 약 3~4%에서 21번 염색체의 일부가 떨어져 나와 다른 염색체, 일반적으로 14번 염색체에 붙습니다. 이러한 유형을 전좌 다운 증후군이라고 합니다. 총 염색체 수는 46개로 유지되지만 21번 염색체의 여분 조각이 존재하면 다운 증후군의 특징이 나타날 수 있습니다.
3. 모자이크 현상: 작은 비율(약 1%~2%)에서 사람은 전형적인 염색체 수(46)를 가진 일부 세포와 21번 염색체(47)의 추가 사본을 가진 일부 세포를 가질 수 있습니다. 이 형태는 모자이크 현상 또는 모자이크 다운 증후군으로 알려져 있습니다.
다운증후군의 발생은 부모의 어떠한 행위나 행실과도 관련이 없다는 점에 유의해야 합니다. 염색체 오류는 생식 세포 형성 또는 초기 배아 발달 중에 자발적으로 발생하며 예방할 수 없습니다.
산모의 고령은 특히 21번 삼염색체증의 경우 다운 증후군이 있는 아이를 갖는 위험 요소입니다. 그러나 다운 증후군이 있는 아동의 대다수는 해당 연령대의 출생률이 더 높기 때문에 더 어린 산모에게서 태어납니다. 그럼에도 불구하고 연령이나 기타 요인에 관계없이 누구나 다운 증후군이 있는 아이를 가질 수 있다는 사실을 기억하는 것이 중요합니다. 산전 선별 및 검사는 다운 증후군이 있는 아기를 가질 가능성에 대한 정보를 제공할 수 있지만 최종 진단은 융모막 융모 검체 채취(CVS) 또는 양막천자와 같은 유전자 검사를 통해 이루어집니다.
다운증후군 검사방법
1. 산전 선별 검사
비침습 산전 검사(NIPT): NIPT는 산모의 혈액에서 무세포 태아 DNA를 분석하는 혈액 검사입니다. 임신 10주부터 다운증후군 및 기타 염색체 이상을 높은 정확도로 감지할 수 있습니다. NIPT는 선별 검사로 간주되며 양성인 경우 일반적으로 확인 진단 검사가 뒤따릅니다.
임신 초기 종합 선별검사: 여기에는 목덜미 투명대(NT)라는 초음파 측정과 특정 호르몬을 평가하기 위한 혈액 검사가 포함됩니다. 결과는 다운 증후군 및 기타 염색체 이상의 위험을 추정하기 위해 산모의 연령과 결합됩니다. 위험이 높으면 추가 검사가 권장될 수 있습니다.
임신 2기 4중 선별 검사: 이 혈액 검사는 산모의 혈액에 있는 4가지 물질을 측정하여 다운 증후군 및 기타 염색체 상태의 위험을 평가합니다. 일반적으로 임신 15주에서 20주 사이에 실시합니다.
2. 산전 진단 검사
융모막 융모 샘플링(CVS): CVS는 임신 10주에서 13주 사이에 시행됩니다. 태반 조직(융모막 융모) 검체는 자궁경부를 통해 채취하거나 복부를 통해 바늘을 삽입하여 채취합니다. CVS는 확실한 결과를 제공하지만 양수천자에 비해 유산 위험이 약간 더 높습니다.
양수천자: 이 검사는 일반적으로 임신 15주에서 20주 사이에 시행됩니다. 복부에 삽입된 바늘을 통해 소량의 양수를 수집합니다. 양막천자는 염색체 이상에 대한 결정적인 결과를 제공하며 특정 유전 질환 및 신경관 결함도 감지할 수 있습니다.
3. 산후 검사
신체 검사: 출생 후 아기의 신체 검사는 특징적인 신체 특징을 기반으로 다운 증후군의 존재를 암시할 수 있습니다.
핵형 분석: 핵형 분석은 혈액 샘플에서 아기의 염색체를 검사합니다. 그것은 다운 증후군의 진단을 확인하고 여분의 21번 염색체의 존재를 확인합니다.
예비 부모는 의료 서비스 제공자 및 유전 상담사와 선택 사항 및 선호 사항에 대해 논의하는 것이 중요합니다. 산전 검사 결정은 개인의 병력, 가족력 및 개인적 가치관을 기반으로 내려야 합니다. 또한 이러한 테스트는 귀중한 정보를 제공할 수 있지만 개별 아동의 발달이나 능력에 대한 다운 증후군의 특정 영향을 예측하지는 않는다는 점을 기억하는 것이 중요합니다.
다운증후군의 문제점
1. 물리적 특성
특징적인 얼굴 특징: 납작한 얼굴형, 작은 코, 위로 기울어진 눈(아몬드 모양의 눈), 앞 트임 주름(눈 안쪽 모서리의 여분의 피부), 작은 귀를 가지는 특성이 있다.
저신장: 다운증후군이 있는 사람은 다운증후군이 없는 사람에 비해 일반적으로 키가 작습니다.
낮은 근긴장: 근긴장저하 또는 낮은 근긴장은 운동 능력과 협응력에 영향을 미칠 수 있습니다.
2. 지적 및 발달 장애
인지 지연: 다운 증후군은 경증에서 중등도의 지적 장애와 관련이 있습니다. 그러나 다운 증후군이 있는 개인의 인지 능력에는 상당한 차이가 있으며 일부는 인지 기능이 더 높을 수 있습니다.
발달 지연: 다운 증후군이 있는 어린이는 조건이 없는 또래보다 걷기, 말하기와 같은 발달 이정표에 늦게 도달할 수 있습니다. 조기 개입 및 지지 요법은 이러한 지연을 해결하고 발달을 촉진하는 데 도움이 될 수 있습니다.
3. 언어 및 커뮤니케이션
언어 지연: 다운 증후군이 있는 어린이는 언어 발달 및 언어 조음이 지연될 수 있습니다. 언어 치료는 의사소통 기술을 향상하는 데 도움이 될 수 있습니다.
4. 사회적 및 정서적 특성
따뜻하고 다정한 성격: 다운 증후군을 가진 많은 사람들은 다른 사람들과 공감하고 강한 사회적 관계를 보입니다.
긍정적이고 행복한 성향: 어려움에도 불구하고 다운 증후군을 가진 사람들은 종종 즐겁고 긍정적인 성향을 가지고 있습니다.
5. 사회적 문제
언어 지연 및 기타 인지 요인으로 인해 사회적 상호작용 및 의사소통이 어려울 수 있습니다. 그러나 다운 증후군을 가진 많은 사람들은 따뜻하고 다정한 성격을 가지고 있어 다른 사람들과 강한 유대감을 형성합니다.